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Todo Sobre Fibrosis Quística



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La fibrosis quística es un trastorno genético, considerada como enfermedad catastrófica, no contagiosa, que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños y/o adultos que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas.

Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales, las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.

La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo.

Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales. No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración y la calidad de vida.

La enfermedad es más frecuente entre personas descendientes de europeos y para una persona padecerla, debe heredar un gen defectuoso de la madre y otro del padre. La mayor parte de los niños y niñas con fibrosis quística se diagnostican alrededor de los dos años. Una mínima parte no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más, y son los que generalmente tienen una forma más leve de la enfermedad. Cuando la persona es diagnosticada con fibrosis quística, debe tratarse por un equipo multidisciplinario que incluya neumólogo o neumóloga, pediatra, gastroenterólogo o gastroenteróloga, nutricionista y kinesiólogo o kinesióloga (especialista en evaluar inconvenientes en los movimientos anatómicos).